Pas à pas, les scientifiques avancent vers la mise au point de tests sanguins permettant de diagnostiquer la maladie d’Alzheimer sans avoir recours à des examens coûteux ou douloureux. Les progrès accomplis depuis deux ans sur ce terrain laissent même désormais espérer une vraie amélioration dans la prise en charge de cette forme de démence qui touche 1 million de personnes en France.
Le 27 décembre, un nouveau candidat aux résultats prometteurs a ainsi été présenté par une équipe internationale de scientifiques dans la revue Brain . Leur test recherche dans le plasma sanguin une forme particulière de la protéine Tau, dont l’accumulation dans le cerveau est un indice d’Alzheimer. L’expérimentation sur 600 volontaires recrutés à différents stades de la maladie montre que ce nouveau marqueur biologique est bien à l’image des résultats obtenus grâce à l’examen actuel - une analyse du liquide céphalorachidien prélevé par ponction lombaire. Quelques jours plus tôt, le Japon avait autorisé la commercialisation d’un autre kit de diagnostic, repérant le niveau d’accumulation de la protéine bêta-amyloïde, deuxième indicateur de la maladie. Selon son fabricant, les résultats peuvent être obtenus en 17 minutes après une prise de sang.
«D’autres tests dosant des biomarqueurs d’Alzheimer dans le sang sont actuellement en développement, indique le Dr Nicolas Villain, neurologue à l’Institut de la mémoire et de la maladie d’Alzheimer (hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris). Ces candidats ont reçu les premières validations concernant leur efficacité pour quantifier les niveaux de protéine, mais la prochaine étape à franchir sera le passage à une application clinique. Cela suppose de vérifier leurs performances en conditions réelles, par des essais menés sur des groupes plus larges de milliers de patients.» Il faudra donc encore attendre quelques années avant que ces tests sanguins puissent être proposés aux malades.
L’utilisation de ces techniques, si elles sont finalement validées, dépendra de leur degré de fiabilité. Actuellement, le diagnostic de la maladie repose principalement sur des examens cognitifs et psychologiques visant notamment à tester la mémoire, le langage, les capacités de planification, l’humeur, etc. Ils sont combinés à de l’imagerie (IRM) afin d’exclure une autre cause possible. «Dans de nombreux cas, ce bilan suffit à poser un diagnostic», précise Antoine Garnier-Crussard, gériatre au CHU de Lyon. En cas de doute persistant, le médecin prescrit une ponction lombaire ou un PET scan pour rechercher les lésions cérébrales qui caractérisent, lorsqu’elles sont associées à des symptômes objectivés, la maladie d’Alzheimer. Ce sont ces examens, aujourd’hui réservés à des patients jeunes ou présentant des troubles atypiques, que les futurs tests sanguins pourraient remplacer - à condition bien sûr d’être suffisamment précis. La ponction est parfois douloureuse et contre-indiquée chez certains malades. Le PET scan est, lui, très onéreux.
Selon Nicolas Villain, «ces nouvelles techniques, plus accessibles, pourraient surtout être proposées plus largement à tout patient reçu en consultation spécialisée avec des symptômes évocateurs d’Alzheimer. Elles faciliteraient le diagnostic de la maladie.» Possiblement en la distinguant d’autres pathologies neurodégénératives, à l’évolution différente. Le praticien rappelle que de nombreux cas de démence ne sont pas diagnostiqués en France, ce qui fait peser le poids de la maladie sur la seule famille.
Même si aucun traitement curatif ciblant les lésions cérébrales ne peut pour l’instant être proposé, un diagnostic précoce permet au patient «de comprendre ses symptômes, d’anticiper le futur et d’être soutenu ainsi que son entourage», souligne Antoine Garnier-Crussard. Un plan de soins peut aussi être mis en place pour freiner l’apparition des symptômes ou les complications de la maladie: stimulation cognitive, activité physique, alimentation adaptée, lutte contre les pertes d’audition et l’isolement social, traitement d’éventuels facteurs aggravants comme l’hypertension et le diabète.
Enfin, les nouveaux tests sanguins sont très attendus par les chercheurs, tels que Jean-Charles Lambert, à l’Institut Pasteur de Lille (Inserm), qui s’intéresse aux aspects génétiques de la maladie. «Pour réduire au maximum les erreurs de diagnostic, nous réalisons des ponctions lombaires ou des PET scans sur tous les malades, avant de les recruter dans nos essais thérapeutiques, explique-t-il. De simples prises de sang accéléreraient le processus et nous changeraient la vie.»